Γενετικές ασθένειες των δοντιών

Amelogenesis Imperfecta

Οι γενετικές ασθένειες προκαλούνται από γονιδιακές μεταλλάξεις που κληρονομούνται από έναν ή και τους δύο γονείς. Ορισμένες γενετικές ασθένειες μπορούν να προκαλέσουν ανωμαλίες στα δόντια, επηρεάζοντας τον ρυθμό ανάπτυξης πρωτευόντων (μωρών) και δευτερογενών (ενηλίκων) δοντιών ή των φυσικών τους χαρακτηριστικών. Συχνά, αυτές οι γενετικές ασθένειες επηρεάζουν την κανονική ανάπτυξη και την υγεία άλλων τμημάτων του σώματος.

Dentinogenesis Imperfecta

Η αμιλογένεση είναι μια γενετική κατάσταση που προκαλεί ασυνήθιστα μικρά ή αποχρωματισμένα δόντια. Τα δόντια είναι επίσης πιθανό να είναι κουρμπαρισμένα ή αυλακωμένα και πιο επιρρεπή σε φθορά και σπάσιμο. Υπάρχουν τουλάχιστον 14 μορφές της πάθησης, η κάθε μία με τη δική της χαρακτηριστική εμφάνιση των ανωμαλιών των δοντιών και τη μορφή της γενετικής κληρονομιάς, σύμφωνα με τα Εθνικά Ινστιτούτα Υγείας (NIH). Η αμιλογενεσία ατελής προκαλείται από μεταλλάξεις στα γονίδια AMELX, ENAM και MMP20 και επηρεάζει περίπου έναν από τους 14.000 ανθρώπους στις Ηνωμένες Πολιτείες.

48, σύνδρομο XXYY

Η dentinogenesis imperfecta είναι μια γενετική διαταραχή που παρεμβαίνει στην κανονική ανάπτυξη των δοντιών. Επηρεάζει περίπου ένα στα 6.000 έως 8.000 άτομα, σύμφωνα με το Εθνικό Ινστιτούτο Υγείας. Υπάρχουν τρεις τύποι ατελούς οδοντογένεσης. Ο τύπος Ι εμφανίζεται σε άτομα που έχουν μια άλλη κληρονομική διαταραχή που ονομάζεται οστεογένεση ατελής (προκαλεί εύθραυστα οστά), ενώ ο τύπος II και ο τύπος III εμφανίζονται σε άτομα χωρίς άλλες γενετικές διαταραχές. Μερικοί ερευνητές πιστεύουν ότι οι τύποι ΙΙ και ΙΙΙ αποτελούν μέρος μιας μόνο διαταραχής μαζί με μια άλλη κατάσταση που ονομάζεται δυσπλασία οδοντίνης τύπου II, η οποία επηρεάζει κυρίως τα δόντια του μωρού περισσότερο από τα ενήλικα δόντια. Τα γενικά συμπτώματα της dentinogenesis imperfecta περιλαμβάνουν τον αποχρωματισμό των δοντιών (μπλε-γκρι ή κιτρινωπό-καφέ), τη διαύγεια των δοντιών και τα ασθενέστερα από τα κανονικά δόντια που τα καθιστούν επιρρεπή σε διάβρωση, θραύση και απώλεια.

Υποδυρινική εκτοδερματική δυσπλασία

Μια σπάνια χρωμοσωμική κατάσταση που πλήττει ένα από τα 18.000 έως 50.000 αρσενικά, το 48, το σύνδρομο XXYY παρεμποδίζει τη σεξουαλική ανάπτυξη προκαλώντας μειωμένο ύψος, τρίχα προσώπου και σώματος, αυξημένο κίνδυνο διεύρυνσης του μαστού, στειρότητα, προοδευτικό τρόμο και άλλα σοβαρά ιατρικά προβλήματα που αναπτύσσονται όλο και αργότερα στη ζωή. Τα οδοντικά προβλήματα είναι επίσης κοινά. Σύμφωνα με το NIH, η καθυστερημένη εμφάνιση των πρωτογενών και δευτερογενών δοντιών, τα συνωστισμένα ή / και τα μη ευθυγραμμισμένα δόντια, πολλές κοιλότητες και λεπτό σμάλτο δοντιών συνοδεύουν συχνά τη διαταραχή.

Οφθαλμική δυσπλασία

Η υποχωρητική εκτοδερμαμική δυσπλασία είναι μια κληρονομική πάθηση που επηρεάζει περίπου έναν στους 17.000 ανθρώπους παγκοσμίως που προκαλεί ανωμαλίες στο δέρμα, τα νύχια, τα μαλλιά, τους ιδρωτοποιούς αδένες και τα δόντια. Εκείνοι με την κατάσταση συνήθως έχουν απούσα δόντια (υποτονία) ή δυσμορφωμένα δόντια. Είναι σύνηθες τα δυσμορφωμένα δόντια να φαίνονται μικρά και μυτερά. Σύμφωνα με το NIH, περίπου το 70% των φορέων του γονιδίου που προκαλεί την κατάσταση (εκείνα με μόνο ένα, αλλά όχι αμφότερα, υπολειπόμενα μεταλλαγμένα γονίδια) εμφανίζουν συμπτώματα, συμπεριλαμβανομένων μερικών λείπουν ή μη φυσιολογικών δοντιών, αραιών μαλλιών και κάποια δυσλειτουργία του αδένα του ιδρώτα.

Η οφθαλμική δυσπλασία είναι μια εξαιρετικά σπάνια γενετική ασθένεια (με λιγότερους από 1.000 ανθρώπους που διαγιγνώσκονται παγκοσμίως) που επηρεάζει τα μάτια, τα δάχτυλα και τα δόντια. Οι συνήθεις ανωμαλίες των δοντιών περιλαμβάνουν μικρά ή λείπουν δόντια, πολυάριθμες κοιλότητες, αδύναμο σμάλτο και πρόωρη απώλεια των δοντιών, σύμφωνα με το NIH. Η κατάσταση μπορεί επίσης να οδηγήσει σε μικρά μάτια, απώλεια όρασης, ιστό με πέτρες και νευρολογικά προβλήματα. Μια αυτοσωμική κυρίαρχη διαταραχή, αναπτύσσεται όταν μόνο ένα μεταλλαγμένο γονίδιο κληρονομείται από έναν γονέα.

Σύνδρομο ανασυνδυασμού 8

Το σύνδρομο ανασυνδυασμού 8 είναι μια σπάνια ασθένεια άγνωστης συχνότητας που επηρεάζει κατά κύριο λόγο ισπανόφωνους πληθυσμούς που κατεβαίνουν από την κοιλάδα San Luis του Κολοράντο και το Βόρειο Νέο Μεξικό. Κληρονόμησε σε αυτοσωματικό κυρίαρχο πρότυπο, το σύνδρομο ανασυνδυασμού 8 προκαλεί διακριτικές ανωμαλίες του προσώπου, μέτρια έως σοβαρή διανοητική αναπηρία και προβλήματα καρδιάς και ουροφόρων οδών. Μη φυσιολογικά δόντια, υπερανάπτυξη των ούλων, το μικρό πηγούνι, το λεπτό άνω χείλος και το φθινόπωρο του στόματος συνδέονται με την κατάσταση, σύμφωνα με το NIH.