Συμπτώματα ανεπάρκειας γλουταθειόνης

Αιμολυτική αναιμία

Η έλλειψη γλουταθειόνης είναι γνωστή ως έλλειψη συνθετάσης γλουταθειόνης. Πρόκειται για μια σπάνια αυτοσωματική υποβαθμισμένη γενετική διαταραχή με μόνο 70 γνωστές περιπτώσεις στον κόσμο, σύμφωνα με το Genetics Home Reference. Οι γονείς υποβάλλονται σε γενετικές εξετάσεις για να καθορίσουν τον κίνδυνο να γεννήσουν ένα παιδί με τη διαταραχή. Η γλουταθειόνη δρα για την πρόληψη βλάβης στα κύτταρα με απενεργοποίηση των επιβλαβών μορίων που παράγονται κατά την παραγωγή ενέργειας. Τα συμπτώματα της έλλειψης συνθετάσης γλουταθειόνης εξαρτώνται από τη σοβαρότητα της νόσου.

Απώλειες ούρων

Οι ήπιες περιπτώσεις ανεπάρκειας συνθετάσης γλουταθειόνης οδηγούν συνήθως στην καταστροφή κυττάρων ερυθρών αιμοσφαιρίων, γνωστών και ως αιμολυτική αναιμία. Η αιμολυτική αναιμία χαρακτηρίζεται από ρίγη, σκοτεινά ούρα, κόπωση και γρήγορο καρδιακό ρυθμό. Αν αφεθεί χωρίς θεραπεία, η αναιμία μπορεί να οδηγήσει σε αποτυχία της καρδιάς και της αρτηριακής πίεσης και τελικά σε θάνατο, σύμφωνα με την Medline Plus. Η θεραπεία της αιμολυτικής αναιμίας περιλαμβάνει θεραπεία της ανεπάρκειας της γλουταθειόνης.

Μεταβολική Οξίνωση

Ένα άλλο σύμπτωμα ήπιας ανεπάρκειας συνθετάσης γλουταθειόνης είναι η απέκκριση της 5-οξοπρολίνης στα ούρα. Η 5-οξοπρολίνη συσσωρεύεται στο αίμα όταν η γλουταθειόνη δεν μεταποιείται σωστά στα κύτταρα, σύμφωνα με το Genetics Home Reference. Η 5-οξοπρολίνη είναι ένα αμινοξύ που είναι επίσης γνωστό ως πυρογλουταμικό οξύ.

Νευρολογικός

Τα άτομα με μέτριες περιπτώσεις ανεπάρκειας συνθετάσης γλουταθειόνης μπορεί να εμφανίσουν σημεία μεταβολικής οξέωσης. Η μεταβολική οξέωση είναι μια κατάσταση όταν υπάρχει υπερβολικό οξύ στα υγρά του σώματος. Η μεταβολική οξέωση μπορεί να προκαλέσει γρήγορη αναπνοή, σύγχυση ή λήθαργο. Σε σοβαρές περιπτώσεις, η μεταβολική οξέωση μπορεί να οδηγήσει σε σοκ και θάνατο, σύμφωνα με την Medline Plus. Σε περιπτώσεις ανεπάρκειας συνθετάσης γλουταθειόνης, η θεραπεία της μεταβολικής οξέωσης περιλαμβάνει τη θεραπεία της υποκείμενης αιτίας.

Βακτηριακή μόλυνση

Εκτός από τα συμπτώματα που εμφανίζονται σε ήπιες και μέτριες περιπτώσεις, μπορεί να εμφανιστούν νευρολογικά συμπτώματα σε σοβαρές περιπτώσεις ανεπάρκειας συνθετάσης γλουταθειόνης. Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν επιληπτικές κρίσεις, μειωμένο χρόνο αντίδρασης, μειωμένες κινήσεις, καθυστερημένη ομιλία και απώλεια συντονισμού, σύμφωνα με το Genetics Home Reference.

Εκτός από τα νευρολογικά προβλήματα, τα άτομα με σοβαρές περιπτώσεις ανεπάρκειας συνθετάσης γλουταθειόνης είναι επίσης πιο πιθανό να αναπτύξουν βακτηριακές λοιμώξεις, σύμφωνα με το Genetics Home Reference.